Катаплексия: симптомы, диагностика и лечение

Катаплексия — внезапное кратковременное снижение мышечного тонуса при сохранённом сознании, обычно вызванное сильной эмоцией. Она характерна прежде всего для нарколепсии 1-го типа; диагноз требует оценки сомнолога и исследования сна, а лечение подбирают по частоте приступов, дневной сонливости, риску травм и сопутствующим заболеваниям. По данным NINDS, приступ может возникнуть после смеха, испуга, гнева, стресса или возбуждения и варьировать от лёгкой слабости лица до падения (NINDS).

Что такое катаплексия?

Это эпизод частичной или полной утраты мышечного тонуса, во время которого человек обычно видит, слышит и понимает происходящее. Приступ начинается внезапно, длится от нескольких секунд до нескольких минут и заканчивается восстановлением движений без типичной послеэпилептической спутанности.

Лёгкий эпизод может выглядеть как:

• опускание век или нижней челюсти;
• кивание головы;
• неясная или прерывающаяся речь;
• подкашивание коленей;
• слабость в кистях и выпадение предметов.

При генерализованном приступе человек может осесть или упасть. Дыхание и движения глаз обычно сохраняются, но говорить или двигаться некоторое время трудно.

Почему возникает катаплексия?

Чаще всего катаплексия является проявлением нарколепсии 1-го типа — нарушения регуляции сна и бодрствования, обычно связанного с дефицитом гипокретина, или орексина. Мышечное расслабление, нормальное для фазы быстрого сна, частично возникает во время бодрствования.

Помимо приступов слабости у человека могут быть:

• непреодолимая дневная сонливость;
• короткие эпизоды засыпания;
• сонный паралич;
• яркие образы или ощущения при засыпании и пробуждении;
• фрагментированный ночной сон.

Редкие состояния могут имитировать катаплексию или вызывать похожие эпизоды, поэтому неожиданную мышечную слабость нельзя автоматически считать нарколепсией. Особенно важна повторная оценка, если нет дневной сонливости, приступы не связаны с эмоциями или сопровождаются потерей сознания.

Как отличить катаплексию от обморока и эпилепсии?

Для катаплексии типичны эмоциональный триггер, сохранённое сознание и быстрое полное восстановление. Эти признаки помогают врачу выбрать направление диагностики, но не заменяют очную оценку.

Видео типичного эпизода, снятое близкими безопасным способом, иногда помогает специалисту. Однако оно не позволяет самостоятельно подтвердить диагноз.

Как диагностируется катаплексия?

Диагноз начинается с подробного описания приступов и оценки постоянной дневной сонливости, после чего сомнолог назначает исследования, необходимые для подтверждения нарколепсии. Обычно фиксируют время, длительность, эмоциональный триггер, сохранность сознания и восстановление после эпизода.

Стандартное обследование при подозрении на нарколепсию может включать:

1. дневник сна и контроль достаточной продолжительности сна до тестирования;
2. ночную полисомнографию для оценки структуры сна и исключения других причин сонливости;
3. тест множественной латентности сна на следующий день;
4. определение гипокретина-1 в спинномозговой жидкости в отдельных диагностически сложных случаях.

Критерии AASM для нарколепсии 1-го типа учитывают дневную сонливость, катаплексию и результаты исследования сна либо низкий уровень гипокретина (AASM). Генетическое тестирование, МРТ и ЭЭГ не являются обязательными для каждого пациента: их назначают, когда история приступов указывает на другую неврологическую причину.

Когда обследование требуется срочно?

Срочная помощь нужна, если внезапная слабость возникла впервые вместе с потерей сознания, судорогами, нарушением речи, односторонней слабостью, сильной головной болью, болью в груди или травмой после падения. Такая картина может быть связана не с катаплексией, а с инсультом, нарушением ритма сердца, эпилепсией или другим острым состоянием.

Какие подходы применяются для лечения катаплексии?

Лечение направлено на уменьшение приступов, контроль дневной сонливости и профилактику травм; конкретная схема зависит от возраста, беременности, сопутствующих заболеваний и доступности препаратов. AASM рекомендует для лечения нарколепсии у взрослых, среди прочих вариантов, питолисант и оксибат натрия; в исследованиях этих средств отмечалось уменьшение катаплексии (AASM).

План может включать:

• регулярное время сна и достаточную продолжительность ночного отдыха;
• запланированные короткие периоды сна для уменьшения дневной сонливости;
• меры безопасности на работе, при вождении, купании и нахождении на высоте;
• препараты против катаплексии и средства для контроля сонливости;
• психологическую поддержку при тревоге, ограничениях в общении и снижении качества жизни;
• регулярную оценку эффективности и побочных эффектов.

Некоторые антидепрессанты применяются против катаплексии вне зарегистрированных показаний, но решение принимает специалист. Резкая отмена отдельных препаратов может усилить приступы, поэтому менять схему самостоятельно нельзя. Противосудорожные средства не являются стандартным лечением катаплексии только потому, что приступ внешне напоминает эпилепсию.

Как снизить риск травмы во время приступа?

Главная задача — заранее изменить ситуации, в которых внезапная слабость может привести к падению, ожогу или дорожной аварии. Полностью избегать эмоций невозможно и не нужно; меры безопасности выбирают с учётом частоты и тяжести приступов.

Полезно:

• рассказать близким, что сознание во время приступа обычно сохранено;
• при предвестниках сесть или лечь в безопасном месте;
• не удерживать человека стоя и не пытаться насильно привести его в чувство;
• убрать опасные предметы и защитить голову при падении;
• обсудить с врачом ограничения на вождение и опасные виды работ;
• вести дневник приступов для оценки результата лечения.

Во время знакомого краткого приступа достаточно обеспечить безопасность и дождаться восстановления. Если эпизод отличается от обычных, затягивается, сопровождается нарушением дыхания, сознания или травмой, требуется медицинская помощь.