Врождённый гипотиреоз: устаревший термин «кретинизм»

«Кретинизм» — устаревший и стигматизирующий термин, которым исторически описывали тяжёлые последствия дефицита тиреоидных гормонов или йода в раннем развитии. Современный диагноз — врождённый гипотиреоз или конкретное йододефицитное нарушение; заболевание выявляют неонатальным скринингом и подтверждающими анализами, а левотироксин начинают сразу после подтверждения, не ожидая появления симптомов.

Что означает термин «кретинизм»?

Раньше им называли сочетание выраженного нарушения интеллектуального и физического развития, связанного с тяжёлым дефицитом тиреоидных гормонов в критические периоды. Сегодня этот термин не используют в уважительном клиническом общении, потому что он неточен, унизителен и смешивает разные причины.

Важно различать:

• врождённый гипотиреоз — недостаток тиреоидных гормонов, присутствующий при рождении;
• тяжёлый йодный дефицит во время беременности — популяционная проблема, способная нарушать развитие мозга плода;
• последствия поздно выявленного гипотиреоза — зависят от тяжести и длительности дефицита;
• другие генетические, неврологические и эндокринные причины задержки развития.

Человек с интеллектуальным нарушением не должен называться устаревшим диагнозом. В медицинской документации указывают конкретное заболевание и функциональные потребности.

Почему возникает врождённый гипотиреоз?

Чаще всего щитовидная железа отсутствует, недоразвита или расположена нетипично; реже нарушен синтез гормонов либо регуляция со стороны гипофиза и гипоталамуса. Некоторые формы постоянные, другие временные.

Большинство случаев дисгенезии возникает спорадически и не связано с действиями родителей. При семейных случаях, сохранной железе и подозрении на нарушение синтеза врач может рекомендовать генетическую консультацию.

Тяжёлый недостаток йода при беременности способен привести к гипотиреозу у матери и плода и повредить развитию мозга. WHO подчёркивает необходимость достаточного поступления йода и рассматривает всеобщее йодирование соли как основную популяционную стратегию (WHO).

Как проявляется врождённый гипотиреоз?

У большинства новорождённых сразу после рождения нет очевидных признаков, поэтому внешний осмотр не заменяет скрининг. Симптомы могут нарастать постепенно, когда уже потеряно важное время для профилактики нарушений развития.

Возможны:

• длительная желтуха;
• сонливость и слабое сосание;
• запор;
• сниженный мышечный тонус;
• хриплый плач;
• холодная сухая кожа;
• большой язык;
• пупочная грыжа;
• крупные роднички;
• замедленный рост и развитие при позднем выявлении.

Грудное вскармливание полезно, но не обеспечивает ребёнка достаточным количеством тиреоидных гормонов и не лечит врождённый гипотиреоз.

Как проводится неонатальный скрининг?

У новорождённого берут небольшое количество крови на специальный бланк и исследуют ТТГ и/или T4 по принятой программе. Положительный скрининг не равен окончательному диагнозу, но требует быстрого контакта с медицинской организацией.

Дальнейшие действия:

1. повторно связываются с семьёй без ожидания симптомов;
2. берут венозную кровь на ТТГ и свободный T4;
3. детский эндокринолог интерпретирует показатели с учётом возраста и срока рождения;
4. при подтверждении начинают левотироксин;
5. определяют причину с помощью УЗИ, сцинтиграфии или генетических исследований по показаниям;
6. регулярно контролируют гормоны, рост и развитие.

Визуализация не должна задерживать начало лечения. Т3, тиреоглобулин, антитела, ЭКГ и рентген костей не входят в обязательный универсальный набор для каждого новорождённого.

Что делать при положительном результате?

Нужно как можно быстрее выполнить назначенный подтверждающий анализ и связаться с детским эндокринологом. Не следует самостоятельно давать йод, левотироксин или ждать планового осмотра через несколько недель.

Консенсус европейских эндокринологических обществ рекомендует немедленно начинать правильно рассчитанную терапию после установления диагноза и часто контролировать лабораторные показатели (PubMed).

Как лечат врождённый гипотиреоз?

Основное лечение — ежедневный левотироксин в дозе, рассчитанной детским эндокринологом. Цель — быстро нормализовать свободный T4 и ТТГ и поддерживать их в возрастном целевом диапазоне.

Практические принципы:

• препарат дают регулярно в одно и то же время удобным способом;
• таблетку для младенца измельчают и дают с небольшим количеством воды или молока по инструкции врача;
• не смешивают дозу с полной бутылочкой, которую ребёнок может не допить;
• железо, кальций, соевые смеси и некоторые лекарства могут влиять на всасывание;
• дозу меняют только по анализам и назначению;
• пропущенную дозу обсуждают с лечащей командой;
• контроль особенно частый в первые годы жизни.

Большинство постоянных форм требует длительной, часто пожизненной терапии. При вероятной временной форме врач в подходящем возрасте может провести контролируемую переоценку; самостоятельно отменять препарат нельзя.

Нужны ли ноотропы и витамины?

Ноотропы, «сосудистые» препараты, ферменты и обязательные курсы витаминов не заменяют тиреоидный гормон и не входят в базовое лечение. Дополнительную терапию назначают только при отдельном подтверждённом дефиците или заболевании.

Если уже есть задержка развития, ребёнку могут потребоваться консультация педиатра, сурдологическая оценка, ранняя помощь развитию, логопед, физическая и эрготерапия. Эти меры поддерживают функции, но не исправляют недостаточную дозу левотироксина.

Каков прогноз?

При выявлении скринингом, быстром начале лечения и стабильном контроле большинство детей может развиваться нормально. Риск стойких нарушений выше при тяжёлом внутриутробном дефиците, позднем старте, недостаточной дозе или длительных перерывах.

Наблюдают:

• рост, массу и окружность головы;
• двигательное, речевое и когнитивное развитие;
• слух;
• ТТГ и свободный T4;
• правильность приёма и лекарственные взаимодействия;
• переход от детского к взрослому эндокринологу.

Утверждение о почти неизбежной гипотиреоидной коме у нелеченого ребёнка некорректно. Главный предотвратимый риск — необратимое нарушение нервного развития из-за длительного дефицита гормонов.

Как предотвращают йододефицитные нарушения?

Профилактика основана на достаточном, но не избыточном поступлении йода до и во время беременности и грудного вскармливания. Конкретная потребность в добавке зависит от страны, питания, йодирования соли и заболеваний щитовидной железы.

Беременной не следует самостоятельно принимать высокие дозы йода или водоросли с непредсказуемым содержанием: избыток тоже может нарушать функцию щитовидной железы плода. Схему обсуждают с акушером или эндокринологом. WHO отмечает, что тяжёлый дефицит йода в беременности связан с материнским и фетальным гипотиреозом и нарушением развития ребёнка (WHO).