Врождённый гипотиреоз: устаревший термин «кретинизм»
«Кретинизм» — устаревший и стигматизирующий термин, которым исторически описывали тяжёлые последствия дефицита тиреоидных гормонов или йода в раннем развитии. Современный диагноз — врождённый гипотиреоз или конкретное йододефицитное нарушение; заболевание выявляют неонатальным скринингом и подтверждающими анализами, а левотироксин начинают сразу после подтверждения, не ожидая появления симптомов.
Что означает термин «кретинизм»?
Раньше им называли сочетание выраженного нарушения интеллектуального и физического развития, связанного с тяжёлым дефицитом тиреоидных гормонов в критические периоды. Сегодня этот термин не используют в уважительном клиническом общении, потому что он неточен, унизителен и смешивает разные причины.
Важно различать:
- врождённый гипотиреоз — недостаток тиреоидных гормонов, присутствующий при рождении;
- тяжёлый йодный дефицит во время беременности — популяционная проблема, способная нарушать развитие мозга плода;
- последствия поздно выявленного гипотиреоза — зависят от тяжести и длительности дефицита;
- другие генетические, неврологические и эндокринные причины задержки развития.
Человек с интеллектуальным нарушением не должен называться устаревшим диагнозом. В медицинской документации указывают конкретное заболевание и функциональные потребности.
Почему возникает врождённый гипотиреоз?
Чаще всего щитовидная железа отсутствует, недоразвита или расположена нетипично; реже нарушен синтез гормонов либо регуляция со стороны гипофиза и гипоталамуса. Некоторые формы постоянные, другие временные.
| Форма | Возможный механизм | Может ли быть временной? |
|---|---|---|
| Первичный гипотиреоз из-за дисгенезии | отсутствие, недоразвитие или эктопия щитовидной железы | обычно нет |
| Нарушение синтеза гормонов | патогенные варианты генов, участвующих в синтезе | чаще постоянное |
| Центральный гипотиреоз | недостаточная стимуляция щитовидной железы гипофизом/гипоталамусом | зависит от причины |
| Транзиторный гипотиреоз | материнские антитела, лекарства, избыток или недостаток йода, недоношенность | возможно |
Большинство случаев дисгенезии возникает спорадически и не связано с действиями родителей. При семейных случаях, сохранной железе и подозрении на нарушение синтеза врач может рекомендовать генетическую консультацию.
Тяжёлый недостаток йода при беременности способен привести к гипотиреозу у матери и плода и повредить развитию мозга. WHO подчёркивает необходимость достаточного поступления йода и рассматривает всеобщее йодирование соли как основную популяционную стратегию (WHO).
Как проявляется врождённый гипотиреоз?
У большинства новорождённых сразу после рождения нет очевидных признаков, поэтому внешний осмотр не заменяет скрининг. Симптомы могут нарастать постепенно, когда уже потеряно важное время для профилактики нарушений развития.
Возможны:
- длительная желтуха;
- сонливость и слабое сосание;
- запор;
- сниженный мышечный тонус;
- хриплый плач;
- холодная сухая кожа;
- большой язык;
- пупочная грыжа;
- крупные роднички;
- замедленный рост и развитие при позднем выявлении.
Грудное вскармливание полезно, но не обеспечивает ребёнка достаточным количеством тиреоидных гормонов и не лечит врождённый гипотиреоз.
Как проводится неонатальный скрининг?
У новорождённого берут небольшое количество крови на специальный бланк и исследуют ТТГ и/или T4 по принятой программе. Положительный скрининг не равен окончательному диагнозу, но требует быстрого контакта с медицинской организацией.
Дальнейшие действия:
- повторно связываются с семьёй без ожидания симптомов;
- берут венозную кровь на ТТГ и свободный T4;
- детский эндокринолог интерпретирует показатели с учётом возраста и срока рождения;
- при подтверждении начинают левотироксин;
- определяют причину с помощью УЗИ, сцинтиграфии или генетических исследований по показаниям;
- регулярно контролируют гормоны, рост и развитие.
Визуализация не должна задерживать начало лечения. Т3, тиреоглобулин, антитела, ЭКГ и рентген костей не входят в обязательный универсальный набор для каждого новорождённого.
Что делать при положительном результате?
Нужно как можно быстрее выполнить назначенный подтверждающий анализ и связаться с детским эндокринологом. Не следует самостоятельно давать йод, левотироксин или ждать планового осмотра через несколько недель.
Консенсус европейских эндокринологических обществ рекомендует немедленно начинать правильно рассчитанную терапию после установления диагноза и часто контролировать лабораторные показатели (PubMed).
Как лечат врождённый гипотиреоз?
Основное лечение — ежедневный левотироксин в дозе, рассчитанной детским эндокринологом. Цель — быстро нормализовать свободный T4 и ТТГ и поддерживать их в возрастном целевом диапазоне.
Практические принципы:
- препарат дают регулярно в одно и то же время удобным способом;
- таблетку для младенца измельчают и дают с небольшим количеством воды или молока по инструкции врача;
- не смешивают дозу с полной бутылочкой, которую ребёнок может не допить;
- железо, кальций, соевые смеси и некоторые лекарства могут влиять на всасывание;
- дозу меняют только по анализам и назначению;
- пропущенную дозу обсуждают с лечащей командой;
- контроль особенно частый в первые годы жизни.
Большинство постоянных форм требует длительной, часто пожизненной терапии. При вероятной временной форме врач в подходящем возрасте может провести контролируемую переоценку; самостоятельно отменять препарат нельзя.
Нужны ли ноотропы и витамины?
Ноотропы, «сосудистые» препараты, ферменты и обязательные курсы витаминов не заменяют тиреоидный гормон и не входят в базовое лечение. Дополнительную терапию назначают только при отдельном подтверждённом дефиците или заболевании.
Если уже есть задержка развития, ребёнку могут потребоваться консультация педиатра, сурдологическая оценка, ранняя помощь развитию, логопед, физическая и эрготерапия. Эти меры поддерживают функции, но не исправляют недостаточную дозу левотироксина.
Каков прогноз?
При выявлении скринингом, быстром начале лечения и стабильном контроле большинство детей может развиваться нормально. Риск стойких нарушений выше при тяжёлом внутриутробном дефиците, позднем старте, недостаточной дозе или длительных перерывах.
Наблюдают:
- рост, массу и окружность головы;
- двигательное, речевое и когнитивное развитие;
- слух;
- ТТГ и свободный T4;
- правильность приёма и лекарственные взаимодействия;
- переход от детского к взрослому эндокринологу.
Утверждение о почти неизбежной гипотиреоидной коме у нелеченого ребёнка некорректно. Главный предотвратимый риск — необратимое нарушение нервного развития из-за длительного дефицита гормонов.
Как предотвращают йододефицитные нарушения?
Профилактика основана на достаточном, но не избыточном поступлении йода до и во время беременности и грудного вскармливания. Конкретная потребность в добавке зависит от страны, питания, йодирования соли и заболеваний щитовидной железы.
Беременной не следует самостоятельно принимать высокие дозы йода или водоросли с непредсказуемым содержанием: избыток тоже может нарушать функцию щитовидной железы плода. Схему обсуждают с акушером или эндокринологом. WHO отмечает, что тяжёлый дефицит йода в беременности связан с материнским и фетальным гипотиреозом и нарушением развития ребёнка (WHO).
